Tìm ra bệnh di truyền chỉ bằng 1 tấm ảnh

Một chương trình trí tuệ nhân tạo (AI) do các nhà khoa học Đức phát triển có thể chẩn đoán các bệnh di truyền chỉ bằng một bức ảnh gương mặt. Nhóm nghiên cứu sử dụng dữ liệu gồm hơn 17.000 bức ảnh cho chương trình này.

Trong nghiên cứu đăng trên tạp chí Nature Genetics ngày 10-2, các nhà khoa học của Viện Thống kê di truyền và thông tin sinh học (IGSB) của Đại học Bonn, Đức, nói rằng khả năng chẩn đoán của chương trình AI, mang tên GestaltMatcher, rất chính xác thông qua việc đánh giá các đường nét trên gương mặt.

Phần lớn các bệnh hiếm gặp là do di truyền. Những đặc điểm do đột biến di truyền thường có tác động lên cơ thể theo nhiều cách khác nhau. Tuy nhiên, điều quan trọng là hầu hết các bệnh di truyền hiếm gặp này cũng thể hiện qua các đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt. Chẳng hạn phần mũi hoặc má của một người có thể có hình dạng khác nếu họ mắc chứng rối loạn di truyền. Những bệnh khác nhau sẽ tạo ra những thay đổi khác trên gương mặt.

AI mới được phát triển này sẽ xem xét những điểm khác biệt tinh tế trên khuôn mặt, phân tích chúng, tính toán các điểm tương đồng, sau đó tự động kết nối chúng với các triệu chứng lâm sàng và dữ liệu di truyền của những bệnh nhân cụ thể.

"Khuôn mặt là điểm khởi đầu của việc chẩn đoán, có thể giúp xác định được bệnh với độ chính xác cao", nhà khoa học Tzung-Chien Hsieh của nhóm nghiên cứu nhận định.

Còn theo giáo sư Peter Krawitz, công nghệ mới có thể giúp chẩn đoán sớm các căn bệnh hiếm và có biện pháp điều trị kịp thời, thậm chí chỉ với 1 hoặc 2 bức ảnh. Ngoài ra, nó cũng có khả năng phát hiện được những căn bệnh mới. Cuối cùng, nó sẽ tạo nền tảng để phát triển hơn nữa khả năng chẩn đoán bằng hình ảnh, bao gồm dữ liệu chụp X-quang...

Chương trình GestaltMatcher hiện sử dụng dữ liệu từ hơn 17.500 bức ảnh và hiện đã phân tích được hơn 1.115 loại bệnh hiếm.

Theo ông Krawitz, khả năng ứng dụng công nghệ này vào các phòng khám không quá xa vời. Trong viễn cảnh đó, bác sĩ có thể chỉ cần dùng điện thoại để chụp ảnh bệnh nhân và AI sẽ làm nhiệm vụ đoán bệnh.

nguồn: tuoitre.vn